Investigadores españoles descubren una nueva variante genética relacionada con el alzhéimer

Un equipo de científicos de España ha logrado identificar una nueva forma genética vinculada con el alzhéimer, un avance significativo en la investigación de esta enfermedad neurodegenerativa que afecta a millones de personas en todo el mundo.

Detalles del hallazgo

– Los investigadores descubrieron que esta variante genética rara, denominada **PSEN2 p.Asp429Asn**, afecta la proteína que codifica **PSEN2**, la cual juega un papel crucial en el proceso de producción de beta amiloide en el cerebro.
– Esta mutación genética se ha asociado con un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer, lo que ofrece nuevas pistas sobre los mecanismos involucrados en la enfermedad.
– El estudio se llevó a cabo con la participación de varios centros de investigación en España y ha sido publicado en la revista científica **»Nature Aging».**

Importancia del descubrimiento

– La identificación de esta nueva variante genética podría contribuir al desarrollo de estrategias más precisas para el diagnóstico temprano del alzhéimer y la búsqueda de posibles tratamientos.
– Este hallazgo resalta la relevancia de la investigación científica en España en el campo de las enfermedades neurodegenerativas y su impacto a nivel internacional.

Conclusión

El descubrimiento de esta nueva forma genética vinculada al alzhéimer representa un paso importante en la comprensión de los mecanismos que subyacen a esta enfermedad devastadora. La labor de los investigadores españoles destaca el valor de la colaboración científica y el impulso de la investigación en busca de soluciones para afrontar el alzhéimer y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.

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